发布日期：2013年08月23日 来源：联谊报 作者： 字号：[
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罕见病是指患病率很低、很少见的疾病。世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.065%～0.1%之间的疾病或病变。
国际确认的罕见病有五六千种，约占人类疾病种类的10%，但仅有不到1%的罕见病能得到有效治疗。约有80%以上罕见病是由于染色体或基因缺陷的家族遗传所致的先天性疾病，约有50%的罕见病在出生时或者儿童期开始发病，病情常进展迅速，死亡率很高。
如戈谢氏病，是一种罕见的先天遗传性疾病，发病率为十万分之一，多在出生或儿童时发病，最终造成严重的残疾或死亡，但及早发现及时治疗，患者可正常生活。我省发现戈谢氏病患者8例，其中3名患者暂时得到国外企业的慈善救助，另5名患者还处在艰难的求助之中，这些患者多分布在农村、山区、少数民族聚居区。
现状不容乐观
目前，我省还存在一定数量的罕见病患者，其治疗、保障现状并不容乐观，普遍面临困境：
确诊难。迄今为止医疗界对罕见病的认识极为有限，仅有少数医生有诊断和治疗此类疾病的经验，因此罕见病确诊极为困难。据统计，罕见病患者转诊率平均为10次，许多患者因此错过了治疗的最佳时机。
看病贵。罕见病药物的市场需求量小，研发费用高，生产企业极少，导致药物价格昂贵，如戈谢氏病每个月的医疗费用在20万元左右，多数患者家庭根本无力承担。罕见病患者的生命权、公平享受医疗的权利受到严重威胁。
保障缺失。绝大多数罕见病尚未纳入医疗保障体系，治疗无相关的医保报销政策，即使是可治愈的戈谢氏病、粘多糖贮积症、庞贝病、法布雷病等罕见病，也未进入医保药物目录。
建议可资借鉴
罕见病患者大多丧失劳动能力，在就医、就学、就业、就养等方面困难重重，成为弱势群体中的极弱势群体。因此，罕见病的防治不仅是一个医疗问题，更是一个重大的民生问题，事关社会公平正义。
浙江省作为沿海经济发达省份，各项工作走在全国前列，更应该关注罕见病特别是特大金额可治愈的遗传罕见病的防治保障，使罕见病患者这一极弱势群体和常见病患者一样享有健康权与生命权。为此，建议省政府从我省的实际情况出发、参考北上广鲁等地经验，建立浙江省罕见病防治保障制度。
建立罕见病防治及医疗保障工作管理体系。建议由省政府统一牵头协调，由卫生、药监、民政、财政、社保、红十字、慈善等部门共同参与，建立罕见病防治及医疗保障的工作机构，负责我省罕见病防治及医疗保障工作，可在卫生部门建立罕见病常设管理机构，具体负责日常事务。借鉴国内外相关经验，建立健全工作机制，逐步建立适合我省省情的罕见病管理体系。
成立中华医学会浙江省罕见疾病专科分会。为进一步促进罕见病医学研究与防治工作开展，建议尽快成立中华医学会浙江省罕见疾病专科分会。利用这一专业平台，组织开展罕见病医学学术交流，推动罕见病学术研究的科学发展；建立罕见病患者数据库，为罕见病流行病学提供数据资料；建立罕见病临床路径，规范罕见病诊断和治疗，提高罕见病的筛查和诊断水平。
建立浙江省罕见病防控体系。组织我省罕见疾病调研及数据库登记管理工作，以正确估算全省罕见疾病的发病人数、进行罕见病诊治的卫生经济学研究、评估政府对罕见疾病患者提供医疗保障的能力及程度。建立政府监管下的罕见病网络平台，健全罕见病的上报机制，完善罕见病统计制度。指定罕见病定点医院，建立专门的罕见病临床检测和诊疗中心，使罕见病患者在正规机构得到完整的、连续的、有效的、系统的诊疗和心理慰藉。建立以医院为主导的罕用药供应模式，减少中间环节，降低用药成本，提高供应效率。积极开展遗传咨询和产前诊断检查工作，扩大新生儿筛查疾病的范围，将更多的罕见遗传代谢病纳入筛查项，早发现、早干预、早治疗。加强对医务人员的罕见病教育工作，通过继续教育、学术研讨等途径，强化医务人员对罕见病的认知，避免漏诊或误诊，进一步提高我省罕见病整体医疗水平。加大罕见病知识的科普宣传力度，提高大众尤其是有遗传病家族史的高危育龄人群对罕见病的认知和关注。
建立切实有效的罕见病保障体系。结合浙江省实际情况，建立政府主导的，社会、企业、个人共同参与的多渠道支付制度，扩大现有医疗保险制度的覆盖面，将罕见病特别是特大金额可治愈的遗传罕见病列入重特大疾病保障和救助项目，将罕见病药物纳入专业化管理渠道，有效解决罕见病患者的特殊困难，切实保障他们的权益。
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